Discapacidad Intelectual según la AAIDD

La Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD) caracteriza la discapacidad intelectual por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa, entendiendo esta última como habilidades adaptativas de tipo conceptual, social y práctico. Esta discapacidad se origina antes de los 18 años.

Premisas Fundamentales de la AAIDD

1. Las limitaciones en el funcionamiento deben ser consideradas en un contexto comunitario, en entornos típicos para los iguales en edad y cultura.
2. Una evaluación válida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las diferencias en los modos de comunicación y en características sensoriales, motoras y conductuales.
3. En un individuo, las limitaciones a menudo coexisten con capacidades.
4. Un importante propósito al describir las limitaciones es desarrollar perfiles de apoyo necesarios.
5. Si se ofrecen los apoyos apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento vital de la persona con discapacidad intelectual mejorará.

Etiología y Enfoque

La etiología incluye factores biomédicos, sociales, conductuales y educativos. Las causales pueden ser intergeneracionales. La AAIDD se enfoca en la evaluación, clasificación e intervención instructiva.

Conceptos Clave: Apoyos y Necesidades

Apoyos: Recursos y estrategias que promueven el desarrollo, la educación, los intereses, el bienestar personal y mejoran el funcionamiento individual.

Necesidades de Apoyo: Constructo psicológico que hace referencia al patrón e intensidad de los apoyos necesarios para que una persona participe en actividades con un funcionamiento humano estándar.

Valoración del Apoyo Global

La valoración del apoyo global se realiza a través de diferentes tipos de necesidades:

• Necesidad Normativa/Objetiva: Necesidad en una situación determinada basándose en una evaluación estándar.
• Necesidad Percibida: Lo que la persona percibe o quiere como necesidad.
• Necesidad Expresada: Puesta en acción de la necesidad percibida.
• Necesidad Comparada: Obtenida del estudio de características de una población receptora de un servicio específico.

Elementos del HPT (Human Performance Technology): Sistemas organizacionales, información, apoyo, coordinación, habilidades en el entorno físico, capacidades e inhabilidades.

Proceso de Planificación y Provisión de Apoyo

El proceso consta de 5 componentes clave:

1. Identificación de experiencias vitales y metas deseadas.
2. Evaluación de necesidades de apoyo.
3. Desarrollo e implementación del plan individualizado.
4. Supervisión del progreso.
5. Evaluación.

Clave: Planificación y provisión de apoyo.

Trastornos de la Conducta Alimentaria: Anorexia Nerviosa

Diagnóstico Diferencial y Comorbilidad

El diagnóstico diferencial de la Anorexia Nerviosa debe considerar:

• Afecciones médicas: SIDA, trastornos gastrointestinales, hipertiroidismo, cáncer oculto.
• Trastorno Depresivo Mayor: Pérdida de peso significativa sin el deseo primario de perderlo.
• Esquizofrenia: Comportamiento extraño, ausencia de miedo a ganar peso.
• Otros trastornos: Consumo de sustancias, Trastorno de Ansiedad Social (TOC, Trastorno Dismórfico Corporal), Bulimia Nerviosa, Trastorno de Evitación/Restricción de la Ingesta de Alimentos.

La prevalencia es del 0.4% en 12 meses, afectando típicamente a edades entre 13 y 18 años. Los subtipos se especifican si se cumplen los criterios durante los últimos 3 meses.

Intervenciones Terapéuticas

• Terapia Cognitivo-Conductual (TCC).
• Terapia Psicodinámica.
• Terapia de Grupo (doble frecuencia).
• Farmacoterapia.
• Seguimiento médico continuo.
• Consejo nutricional.

Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)

Prevalencia: 3-5% en menores de 10 años. La proporción de niñas es aproximadamente 1/10 en muestras clínicas.

Factores: Los factores hereditarios representan el 70-80%, complementados por factores biológicos.

Perfil: Se caracteriza por alteraciones conductuales, cognitivas, neuroquímicas y neurofisiológicas.

Criterios Diagnósticos (Resumen)

Los criterios diagnósticos (A, B, C, D, E) requieren la presencia de 6 o más síntomas durante 6 o más meses. El diagnóstico debe excluir que los síntomas se expliquen mejor por el curso de esquizofrenia u otro trastorno psicótico.

Esquizofrenia y Gestión de Casos (GC y TAC)

Criterios Diagnósticos (DSM-5)

Los criterios para la Esquizofrenia incluyen:

• A: Dos o más síntomas activos durante un mes.
• B: Deterioro significativo en la calidad de vida o funcionamiento.
• C: Signos continuos de la alteración durante 6 o más meses.
• D: Exclusión de Trastorno Esquizoafectivo, Trastorno Depresivo o Bipolar con características psicóticas.
• E: Exclusión de efectos fisiológicos de sustancias o afección médica.
• F: Si hay antecedentes de TEA o trastorno de la comunicación, el diagnóstico de Esquizofrenia requiere síntomas prominentes adicionales.

Evaluación Integral

La evaluación debe incluir:

• Anamnesis (historia clínica).
• Exploración psicopatológica.
• Instrumentos psicológicos estandarizados.
• Evaluación médica completa.
• Evaluación psicosocial y ambiental.

Modelos de Cuidado en Salud Mental

Los equipos de salud mental ofrecen:

1. Centro Comunitario de Salud Mental: Ofrece tratamiento farmacológico, terapia individual, de grupo y/o familiar, y medidas psicosocioeducativas.
2. Plan de Cuidados Integrales: Pone énfasis en la capacitación del paciente para tomar decisiones que mejoren su grado de satisfacción y su recuperación social.

La Gestión de Casos (GC) y el Tratamiento Asertivo Comunitario (TAC) son modelos de aproximación y gestión de recursos dirigidos a pacientes con Trastorno Mental Grave (TMG) que presentan sintomatología deficitaria o negativa, dificultades en la vinculación, hospitalizaciones repetidas, mal cumplimiento terapéutico y problemas añadidos (marginalidad, consumo de drogas, problemas legales).

Gestión de Casos (GC)

Combina los cuidados de salud con la gestión y coordinación de servicios, ofreciendo servicios en cuatro áreas:

• Fase Inicial: Compromiso, evaluación y planificación.
• Intervenciones dirigidas al entorno: Contacto con recursos comunitarios, con la red social del paciente (incluidos familia y otros apoyos).
• Intervenciones dirigidas al paciente: Psicoterapia individual intermitente, entrenamiento en estilos de vida independiente, psicoeducación.
• Intervenciones dirigidas al paciente y entorno: Intervenciones en crisis, seguimiento.

Tratamiento Asertivo Comunitario (TAC)

Ofrecido por un equipo multidisciplinar, se centra en el tratamiento individualizado en el entorno natural del paciente y la provisión directa de servicios, incluyendo apoyo para la vida diaria. Se define por:

• Seguimiento asertivo.
• Número reducido de casos (10-15 por equipo).
• Incremento en la frecuencia de contacto.
• Realizado en el medio del paciente.
• Énfasis en la medicación.
• Soporte a los familiares y cuidadores.
• Provisión de todo tipo de servicios.
• Coordinación con otros servicios cuando es necesario.
• Estabilización de las crisis y disponibilidad 24 horas/día, 7 días a la semana.

Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)

El diagnóstico se basa en criterios que deben estar presentes actualmente o por los antecedentes. La gravedad se basa en los deterioros de la comunicación social y en los patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.

A. Deficiencias Persistentes en la Comunicación e Interacción Social

Manifestado por deficiencias en los tres puntos siguientes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):

1. Deficiencias en la reciprocidad socioemocional: Varían desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
2. Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales: Varían desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
3. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones: Varían desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

B. Patrones Restrictivos y Repetitivos de Comportamiento, Intereses o Actividades

Manifestados en dos o más de los siguientes puntos (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):

1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos: (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal: (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o comer los mismos alimentos cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés: (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
4. Hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno: (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).

Criterios Adicionales y Comorbilidad

• C. Inicio: Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo.
• D. Deterioro Funcional: Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
• E. Exclusión: Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo. Si coexisten TEA y Discapacidad Intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.

Nota: A las personas con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV (Trastorno Autista, Síndrome de Asperger o TGD no especificado) se les aplicará el diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo. Se debe especificar y registrar la gravedad, si existe o no deterioro intelectual y el deterioro en el lenguaje.

Consecuencias Conductuales (F): Alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales. Pros: Resultados consistentes, enfoque holístico. Contras: Estigma, profecía autocumplida, nihilismo.

Síndromes Genéticos Asociados a Discapacidad Intelectual

A continuación, se describen brevemente varios síndromes genéticos relevantes en la práctica clínica:

Síndrome de Noonan

• Etiología: Genética (1/2500 niños).
• Características Físicas: Baja estatura, cuello ancho, tórax hundido, cardiopatías, orejas bajas y rotadas, ojos separados, pliegues en el cuello.
• Desarrollo: Retraso en la pubertad, Discapacidad Intelectual (DI) leve.

Síndrome de Rett

• Etiología: Ligado al cromosoma X (1/12000-15000 niñas).
• Curso: Desarrollo normal hasta los 6-18 meses, seguido de una regresión que empeora hasta pasados los 10 años.

Síndrome de Cornelia de Lange

• Prevalencia: 1/10000-30000.
• Características Físicas: Bajo peso al nacer, dificultad en la alimentación, cabeza pequeña, nariz ancha y pequeña, labios finos hacia abajo, cejas espesas, pestañas largas, paladar hendido, brazos y pies pequeños, anomalías en los miembros (oligodactilia).
• Desarrollo: DI moderada o severa, lenguaje alterado.

Síndrome de Klinefelter

• Etiología: Cariotipo XXY (1/500-1000 varones).
• Características Físicas: Estatura alta, dientes anómalos, malformaciones genitales, dismorfia facial, esterilidad, poco vello, baja libido.
• Desarrollo Cognitivo/Social: Retraso en el habla, dificultades en la lectura y escritura, dificultades lingüísticas de por vida. Lentos, torpes, trastornos emocionales, dificultades sociales, ansiedad, depresión.

Síndrome de Prader-Willi

• Etiología: Deleción del cromosoma 15 paterno (70%), disomía uniparental materna del 15 (25%), mutación de imprinting (3-5%), reorganización cromosómica (1%).
• Características Físicas: Manos y pies pequeños, obesidad, ojos almendrados, hipopigmentación, ausencia de vómito, umbral del dolor alto, tendencia al pellizco, dificultad en la termorregulación, hipogonadismo. Voz aguda y nasal.
• Fortalezas Cognitivas (Pros): Memoria a Largo Plazo (MLP), comprensión lectora, vocabulario expresivo, puzzles, organización perceptiva.
• Comorbilidad: TOC (conductas de piel, almacenamiento), depresión (agresividad en adultos).
• Recomendación: No usar comida como refuerzo. Requiere Plan de Cuidados (PC).

Síndrome de Williams

• Etiología: Deleción en el cromosoma 7.
• Características Físicas: Nariz corta, labios gruesos, dientes pequeños, mejillas salientes, pelo rizado, patrón de estrella en el iris, más tejido en los ojos.
• Fortalezas Cognitivas: Memoria para caras, reconocimiento de estados de ánimo.
• Debilidades Cognitivas: Habilidades espaciales, motricidad fina, matemáticas.

Síndrome X Frágil

• Prevalencia: 1/2000 niños, 1/4000 niñas (diferencias entre hombres y mujeres).
• Características Físicas: Orejas grandes, mentón grande, deformidad mandibular (prognatismo), macroorquidismo, hiperlaxitud, alteración del tejido conectivo, prolapso de la válvula mitral.
• Manejo Conductual: Alta sensibilidad sensorial. Evitar tocar la cara, cortar o lavar el pelo, visitas al dentista, bañar o cortar uñas, vestir (debido a la hipersensibilidad).