Biología Humana Esencial: Sistema Endocrino, Genética y Comportamiento

El Sistema Endocrino: Hormonas y Glándulas Vitales

El sistema endocrino es el conjunto de glándulas del organismo que vierten sustancias denominadas hormonas directamente en el torrente sanguíneo. Las hormonas regulan funciones vitales de los órganos, como el crecimiento, el desarrollo, las funciones de diversos tejidos, los procesos metabólicos y la química sanguínea.

Clasificación de las Hormonas por Composición

  • Las derivadas de una molécula de aminoácido.
  • Las cadenas de aminoácidos: Peptídicas y Proteínicas.
  • Las sintetizadas a partir del colesterol: Esteroides.

Glándulas Principales del Sistema Endocrino

  • Hipófisis

    Situada en la base del cerebro. Es la glándula rectora del sistema endocrino y está controlada por el hipotálamo a través de una red vascular y de hormonas liberadoras. Produce la somatotropina (crecimiento), las endorfinas (minimizan el dolor) y otras hormonas comprometidas en la maduración sexual.

  • Glándula Tiroides

    Situada en la garganta. Libera la tiroxina, que regula el crecimiento, maduración y velocidad del metabolismo celular.

    • Su merma produce hipotiroidismo (síntomas: frío, cansancio, anomalías en la piel, estreñimiento, anemia, libido baja…).
    • Su exceso provoca hipertiroidismo (síntomas: ánimo pletórico, calor y sudor abundante, nerviosismo, agitación, inquietud e inestabilidad emocional…).
  • Glándulas Paratiroides

    Situadas en la garganta. Liberan la hormona paratiroidea.

    • Su exceso produce hiperparatiroidismo (síntomas: pérdida de energía, apatía, ánimo deprimido, osteoporosis, trastornos del sueño y de la memoria, mal humor y enfado).
  • Timo

    Situado en el pecho. Es el órgano principal del sistema linfático, responsable de las funciones inmunológicas. Su desarrollo deficiente provoca propensión a las infecciones.

  • Glándulas Suprarrenales

    Ubicadas en la parte superior de ambos riñones. Producen hormonas esteroides (adrenalina, cortisona…). Regulan las reacciones ante el miedo y controlan el metabolismo.

  • Páncreas

    Localizado detrás del estómago. Libera la insulina y el glucagón, que controlan el nivel de azúcar en la sangre.

    • La insuficiencia de insulina provoca la diabetes (síntomas: problemas oculares, úlceras, infecciones, insuficiencia renal y debilitamiento del sistema inmunitario).
  • Glándula Pineal

    Situada en el centro del cerebro. Segrega melatonina, que tiene una función muy importante en la regulación del sueño. Los niveles bajos de melatonina provocan insomnio.

  • Gónadas y Hormonas Sexuales

    Las gónadas son los testículos y los ovarios, órganos que se encargan de producir gametos (espermatozoides y óvulos) y secretan hormonas andrógenos y estrógenos, presentes en hombres y mujeres, pero en distintas proporciones. Actúan en el desarrollo sexual y en la activación del deseo sexual.

    • La testosterona es el andrógeno más abundante. Actúa en los órganos sexuales y en otros tejidos. Estimula el desarrollo y mantenimiento de las características sexuales masculinas secundarias.
    • El estradiol, el estrógeno más frecuente. Actúa a nivel de las mamas, el útero y otros tejidos del aparato reproductor femenino. Estimula el desarrollo y mantenimiento de las características sexuales femeninas secundarias.
    • La progesterona actúa sobre las paredes del útero y promueve y mantiene el desarrollo del endometrio, está muy relacionada con el ciclo menstrual.

Evolución y Genética: El Código de la Vida

Evolución Genética y el Genoma Humano

El mecanismo que hace posible la evolución de las especies es la genética, y es paradójica:

  • Nuestros genes presentan las características de nuestra especie y nuestros padres.
  • Los genes son el motor del cambio evolutivo y de la variabilidad genética.

El culmen del gran desarrollo de la genética ha sido la lectura completa del genoma humano, que es la secuencia de ADN de la especie.

La Teoría Sintética de la Evolución o Neodarwinismo

Se conoce con este nombre a la fusión de la teoría de la evolución con los avances en la genética. Sus ideas más destacadas son:

  • La diversidad no está en el ambiente, sino en el organismo, que mediante la reproducción sexual combina dos herencias.
  • La evolución no es continua, sino a los saltos provocados por las mutaciones exitosas.
  • Las diferencias individuales se deben a mutaciones aleatorias.
  • Los cambios producidos por las mutaciones sí que se heredan, a diferencia de los ambientales, pero la selección natural propicia que se transmitan los más adaptativos.

La Genética Molecular

A partir de 1950, J. Dewey Watson y F. Crick descubrieron la estructura de doble hélice de la molécula del ADN. Posteriormente, K. Banks Mullis desarrolló la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, que permitió grandes avances como la lectura del genoma humano y el desarrollo de técnicas forenses de identificación.

La Clonación de la Oveja Dolly

La clonación es el procedimiento para reproducir de forma asexual copias de un organismo a partir de su ADN.

En 1996, I. Wilmut y K. Campbell clonaron el primer mamífero, la oveja Dolly, a partir de una célula adulta. Consiguieron que se desarrollara normalmente y tuvo crías antes de morir de una enfermedad común.

El Proyecto Genoma Humano

En 1990, se inició el Proyecto Genoma Humano, dirigido por F. Collins, con el propósito de conocer la secuencia de ADN completa. Se logró identificar los más de 20.000 genes que lo componen, lo que supone un gran avance científico, sobre todo en la investigación biomédica. Conocer el origen de enfermedades hereditarias, nuevos tratamientos, etc., son algunos de los campos abiertos, aunque no se puede obviar que las predicciones son limitadas, pues no abarcan el fenotipo.

Otro aspecto capital en estos estudios son los problemas éticos que plantean. El uso de estos conocimientos puede ser inaceptable desde el punto de vista moral.

Conceptos Básicos de Genética

Cada persona recibe desde el momento de la concepción una carga genética que es transmitida por herencia. La información genética permanecerá inmutable.

Mecanismos de la Herencia

La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de la herencia y la variación genética.

En el núcleo de las células se hallan los cromosomas, es decir, los genes que, a su vez, están compuestos por el ADN. La especie humana tiene 23 parejas de cromosomas. Todas las células contienen pares de cromosomas excepto los gametos que solo contienen un cromosoma de cada par.

Los gametos determinan el sexo del individuo, por ello se les llama cromosomas sexuales. En los hombres estos cromosomas se representan como XY y a las mujeres como XX. Esta pareja se la conoce como gonosoma y el resto de parejas se conocen como autosomas.

Transmisión Genética

La herencia ocurre en el momento de la fertilización, en la reproducción sexual. El desarrollo a partir del óvulo fecundado o cigoto supone un continuo proceso de división en el que cada célula se divide en 2 con idéntica información genética. Una forma de división es la Mitosis (división del núcleo celular), de gran importancia para el patrimonio hereditario.

Los gametos adquieren estado de haploide (poseer un solo cromosoma) mediante meiosis, proceso que reduce su dotación genética a la mitad. En este proceso se produce una recombinación de información genética que propicia que seamos diferentes, salvo los gemelos monocigóticos, que poseen una composición genética idéntica, pues son el resultado de un solo óvulo fertilizado que se ha separado en dos embriones durante la primera fase de gestación.

El ADN: La Molécula de la Vida

Los genes son las unidades básicas de la herencia; estos están formados por ácido desoxirribonucleico o ADN.

El ADN es una secuencia de cuatro nucleótidos:

  • Adenina
  • Timina
  • Guanina
  • Citosina

El código genético es la secuencia de estos nucleótidos en cada cromosoma, que está compuesto por dos hélices enrolladas y unidas por atracción.

Durante la mitosis celular, las dos hebras del ADN se desenrollan, se rompen y cada una de las cadenas queda expuesta y atrae a los nucleótidos; el resultado son dos moléculas de ADN idénticas a la original: Replicación o duplicación.

Un gen es un segmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína, para lo que necesita otro ácido: ARN (ácido ribonucleico). Las misiones de este son: actuar como mensajero de la información genética y participar en la síntesis de proteínas.

¿Herencia o Ambiente?

En genética, medio ambiente se refiere a la suma de todos los factores que pueden afectar a la expresión de los genes. Así, podemos diferenciar entre:

Genotipo
Es único y fijo, permanece constante a lo largo de la vida y es invariable.
Fenotipo
Se transforma constantemente a lo largo del ciclo vital como respuesta a factores ambientales. Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

Anomalías Genéticas: Desafíos y Comprensión

Muchos de los problemas genéticos son graves, pues provocan discapacidad intelectual y problemas físicos. La mayoría se engloban en la etiqueta de “enfermedades raras”.

Anomalías Cromosómicas Estructurales

Son alteraciones en la estructura del cromosoma por deleción (pérdida de un fragmento), inserción (adición) o translocación (cambio en la ubicación).

  • Síndrome de Prader-Willi

    Deleción del cromosoma 15 paterno. Síntomas: crecimiento anormal, obesidad, limitaciones cognitivas, alteraciones en el temperamento, alteraciones en el sueño, muy tolerantes al dolor…

  • Síndrome de Angelman

    Deleción del cromosoma 15 materno. Síntomas: problemas en el desarrollo del cerebro y del cuerpo, discapacidad intelectual grave, movimientos temblorosos, piel, pelo y ojos claros, convulsiones frecuentes…

  • Síndrome de Cri du Chat o Maullido de Gato

    Deleción en el cromosoma 5. Síntomas: llanto agudo, ojos hacia abajo y muy separados, desarrollo lento, discapacidad intelectual, lentitud en habilidades motoras…

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Son alteraciones por pérdida o ganancia de cromosomas. Se clasifican en:

  • Monosomía: pérdida de un cromosoma (45 en vez de 46).
  • Disomía: los dos cromosomas de un par vienen del mismo progenitor.
  • Trisomía: en vez de una pareja hay un trío de un cromosoma.
  • Síndrome de Patau

    Trisomía en el par 13. Síntomas: retraso mental, labio o paladar hendido, más de cinco dedos en manos o pies. No sobreviven al año.

  • Síndrome de Edwards

    Trisomía en el cromosoma 18. Síntomas: retraso mental grave, desarrollo psicomotor retardado, crecimiento lento, malformaciones esqueléticas…

  • Síndrome de Down

    Trisomía en el par 21. Síntomas: discapacidad intelectual, rasgos físicos peculiares (ojos achinados…). Se relaciona con la maternidad tardía.

  • Síndrome de Turner

    Monosomía del cromosoma X o disomía (dos cromosomas X de la madre). Síntomas: no se desarrollan testículos ni ovarios, son mujeres con aspecto infantil…

  • Síndrome de Klinefelter

    Trisomía en los cromosomas sexuales (XXY). Son varones que no suelen desarrollar las características sexuales secundarias, tienen atrofia testicular, engrandecimiento de las glándulas mamarias, inactividad de las hormonas sexuales…

Los Instintos Humanos: Comportamiento y Supervivencia

La vida del ser humano es la suma de lo que está predeterminado en nuestro código genético y de aquello que adquirimos por medio del aprendizaje y la socialización. Además de regir el desarrollo de nuestro organismo, nuestra dotación genética es la responsable de un repertorio conductual no aprendido que tiene como misión favorecer la supervivencia. Esas respuestas, reguladas por las hormonas, son los instintos.

Aunque la gran capacidad de aprendizaje de nuestra especie ha propiciado la reducción de la conducta instintiva, esta sigue siendo determinante para la supervivencia, como es el caso de la alimentación, la reproducción o la sociabilidad. Estas acciones vienen reforzadas por el aumento de dopamina que nos proporciona una sensación de placer, y por el aprendizaje que nos condiciona a repetir lo placentero y evitar lo inquietante o doloroso.

Conductas Humanas Conectadas con la Evolución y la Genética

  • Conducta Alimentaria

    Imprescindible para vivir, resulta placentera y, por el contrario, su ausencia nos provoca estrés. Está muy influida por factores culturales, como en el caso de la obesidad.

  • Conducta de Cortejo

    Son las acciones que preceden y facilitan la cópula. También están muy influidas por factores individuales y culturales.

  • Vínculo de Apareamiento

    Posiblemente para favorecer el desarrollo de los hijos. En nuestra cultura se establece la monogamia.

  • Crianza

    Hace referencia al vínculo de apego entre la madre y el hijo.

  • Conducta Social

    Es el resultado de comparar los beneficios de la sociabilidad y los de la soledad. Nuestra especie tiene estructuras y dinámicas sociales como la mayoría de los primates. Se distinguen varios tipos:

    • Conductas Afiliativas: Relaciones entre iguales basadas en el altruismo y la reciprocidad.
    • Conductas Agonísticas: Propias de los grupos jerarquizados. Predominan las conductas de amenaza y sumisión.
    • Conductas Socio-sexuales: El sexo pasa a ser una forma de relación o intercambio desvinculada de la reproducción.
    • Conductas de Acicalamiento: Cumplen una función higiénica y social. Propician lazos comunitarios que generan simpatías o provocan conflictos.
  • Conducta Agresiva

    Cumple una función de ayuda a la supervivencia. Se entiende como instintiva, pero también de influencia ambiental. A diferencia de los animales, los humanos usamos la violencia, que es la agresividad intraespecífica intencionada por motivos distintos a la supervivencia.