Conceptos Fundamentales de Genética

Genética

La Genética es el estudio de la herencia, el proceso mediante el cual un progenitor transmite ciertos genes a sus descendientes. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) está determinada por los genes.

Gen

Un gen es la unidad funcional y física de la herencia que se transmite de padres a hijos. Los genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen información para elaborar una proteína específica.

Carácter

Un carácter es cada atributo heredable de un organismo, apto para ser utilizado en la descripción de los organismos que componen un taxón. Posee una función y, por lo tanto, es una unidad evolutiva.

Alelo

Un alelo es cada una de las formas alternativas que presenta un gen. Ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos, se diferencia en su secuencia y puede manifestarse en modificaciones concretas de la función de ese gen.

Genotipo

El genotipo es la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Se refiere al conjunto de genes que un individuo hereda de sus progenitores.

Fenotipo

El fenotipo son las características físicas observables de un organismo, producto de la expresión o manifestación de la información genética contenida en el genotipo, en concordancia con las condiciones del ambiente determinado en el que vive el organismo.

Individuo Homocigótico

Un individuo homocigótico (o de raza pura) posee una composición genética específica para una característica particular en un organismo diploide. Cada alelo de un gen se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

Alelo Dominante

Un alelo dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

Alelo Recesivo

Un alelo recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben dos versiones de un gen, llamadas alelos, una de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).

Cromosoma Sexual

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales: el X y el Y.

Cromosoma Autosómico

Un cromosoma autosómico es cualquiera de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y).

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel (Principio de la Uniformidad)

Esta ley establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos) será igual entre ellos (en fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico del progenitor con el alelo dominante.

Segunda Ley de Mendel (Principio de la Segregación)

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Esto significa que cada gameto contendrá un solo alelo para cada gen.

Tercera Ley de Mendel (Principio de la Transmisión Independiente)

Esta ley es el principio de la transmisión de caracteres independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, sin que exista una relación directa entre ellos.

Biología Molecular y Tecnologías Genéticas

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi todos los demás organismos. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).

Bases Nitrogenadas del ADN

En cada azúcar del ADN, hay anclada una de las cuatro bases nitrogenadas:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Timina (T)

Las dos hebras de ADN se mantienen juntas gracias a los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias, es decir, la adenina con la timina, y la citosina con la guanina.

Replicación del ADN

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas.

Transcripción y Traducción del ADN

Transcripción

La transcripción es el proceso mediante el cual una célula elabora una copia de ARN a partir de una pieza de ADN. Esta copia de ARN, que se llama ARN mensajero (ARNm), transporta la información genética necesaria para elaborar las proteínas en una célula.

Traducción

La traducción es el proceso de convertir la secuencia de una molécula de ARN mensajero (ARNm) en una secuencia de aminoácidos durante la síntesis de proteínas. El código genético describe la relación entre la secuencia de pares de bases en un gen y la secuencia correspondiente de aminoácidos que codifica.

Cariotipo

El cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. También se refiere a la técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo se utiliza para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

La Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) es una reacción química que los biólogos moleculares utilizan para amplificar (crear copias) fragmentos de ADN. Esta reacción permite que unos pocos fragmentos de ADN se repliquen en millones o miles de millones de copias.

Huella Genética o Prueba de ADN

La huella genética o prueba de ADN es un patrón único de ADN para cada persona, que posibilita la identificación genética de los individuos, así como el análisis de relaciones de parentesco biológico. El ADN contiene la información genética de cada persona y está presente en todas nuestras células.

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación científica cuyo objetivo fundamental fue determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde el punto de vista físico y funcional, incluyendo los genes que codifican proteínas, así como los que no.

Tipos de Mapas del Genoma Humano

Mapas Genéticos

Estos mapas indican la posición relativa de los diferentes genes. Para su confección, se estudia la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.

Mapas Físicos

De mayor resolución, los mapas físicos muestran la secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen, y se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. Este mapa se consiguió completar cinco años antes de lo esperado.

Principios de Bioética

Bioética

La Bioética es una rama de la ética dedicada a promover los principios para la conducta más apropiada del ser humano con respecto a la vida, tanto la vida humana como la del resto de seres vivos, así como al ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la misma.

Principio de No Maleficencia

El Principio de No Maleficencia es un principio de la bioética que afirma el deber de no hacer daño a los demás. En la ética médica hipocrática, este principio se entiende como no hacer a los demás algo que es razonablemente inadecuado para el ser humano.

Principio de Beneficencia

El Principio de Beneficencia se resume en “hacer el bien”, es la obligación moral de actuar en beneficio de los demás. Implica curar el daño y promover el bien o el bienestar. Es un principio de ámbito privado y su incumplimiento no está penado legalmente.

Principio de Autonomía

El Principio de Autonomía se refiere a la capacidad de las personas de deliberar sobre sus finalidades personales y de actuar bajo la dirección de las decisiones que puedan tomar. Todos los individuos deben ser tratados como seres autónomos, y las personas con autonomía mermada tienen derecho a la protección.

Principio de Justicia

El Principio de Justicia comprende el uso racional de los recursos disponibles que permita el ejercicio pleno del derecho a la salud. Esto apunta no solo a los ciudadanos, salvaguardando su dignidad como personas, sino también a las obligaciones del Estado de asegurar, responsablemente, un mínimo vital de bienestar.