Clasificación y Mecanismos de las Mutaciones Genéticas: Conceptos Clave

Clasificación de las mutaciones

Podemos clasificar las mutaciones en función de diversos criterios:

Según las células a las que afecta:
- Somáticas: surgen y desaparecen con cada individuo; no son heredables y no juegan ningún papel en la evolución.
- Germinales: sí son heredables y se transmiten a la descendencia.
Según la extensión del material genético afectado: génicas (puntuales), cromosómicas y genómicas.
Según la causa que las provoca:
- Espontáneas: producidas por factores naturales.
- Inducidas: provocadas por la acción de factores mutagénicos.
Según los efectos que provocan: neutras o silenciosas, beneficiosas y perjudiciales.

Radiaciones ionizantes: Radiaciones electromagnéticas de longitud de onda corta y alta energía (rayos X, rayos gamma, partículas alfa y beta, neutrones).
Radiaciones no ionizantes: Como los rayos ultravioleta, que provocan la formación de dímeros de pirimidina.
Temperatura basal: Provoca la desaminación espontánea de citosina en uracilo y adenina en hipoxantina, además de la despurinización (pérdida de bases púricas A y G).

Por desaminación: Como el ácido nitroso, con efectos similares a la temperatura.
Por agentes alquilantes: Como el gas mostaza, que añade grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas, causando errores en la replicación.
Por sustitución de bases: Sustancias análogas que provocan errores durante la replicación.
Por sustancias intercalantes: Se introducen en la cadena de polinucleótidos o entre las hebras de la doble hélice (ej. anillos aromáticos en alimentos ahumados o alquitrán del tabaco).

Consisten en alteraciones que afectan al número de cromosomas típico de la especie y son detectables por microscopía:

Euploidías: Alteración del número de juegos cromosómicos completos.
- Haploidía: Un solo juego (n).
- Poliploidía: Más de dos juegos (triploides 3n, tetraploides 4n). Se dividen en autopoliploidía (misma especie) y alopoliploidía (hibridación).
Aneuploidías: Falta o exceso de cromosomas individuales.
- Nulisomía: Falta un par completo (2n–2).
- Monosomía: Falta un cromosoma (2n–1).
- Trisomía: Sobra un cromosoma (2n+1).
- Tetrasomía: Sobra un par completo (2n+2).

Mutagénesis dirigida: Inducción de mutaciones en genes específicos para observar resultados en proteínas.
Amplificación de la síntesis de proteínas: Técnica para estudiar proteínas que se generan en cantidades pequeñas.
Construcción de ARN y ADN sintético: Incluye procesos como la transcripción in vitro.
Obtención de genotecas: Bibliotecas de genes fragmentados insertados en bacterias para su experimentación.