Archivo de la etiqueta: Mutaciones

Clasificación y Mecanismos de las Mutaciones Genéticas: Conceptos Clave

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Clasificación de las mutaciones

Podemos clasificar las mutaciones en función de diversos criterios:

  • Según las células a las que afecta:
    • Somáticas: surgen y desaparecen con cada individuo; no son heredables y no juegan ningún papel en la evolución.
    • Germinales: sí son heredables y se transmiten a la descendencia.
  • Según la extensión del material genético afectado: génicas (puntuales), cromosómicas y genómicas.
  • Según la causa que las provoca:

Fundamentos de Genética Humana: Genoma, Mutaciones y Herencia

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Fundamentos del Genoma Humano

El genoma está constituido por 4 nucleótidos:

  • Adenina = Timina
  • Guanina = Citocina

¿Cuál es el porcentaje del genoma que nos diferencia y nos predispone a una enfermedad? 0,1%

¿Cuántos genes tiene el ser humano? 23.000

¿Cuál es el tamaño del genoma humano? 2,4 metros (3.000 millones de pares de bases).

La polimerización del genoma (crecimiento) ocurre en sentido 5′ a 3′. El gen puede estar presente en una hebra superior o inferior.

Dinámica de la Información Genética

Traducción de ARN Mensajero a Proteínas: Mecanismos, Regulación Génica y Mutaciones

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La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm se transforma en una proteína.
Supone un cambio de lenguaje: del lenguaje de los nucleótidos (A, U, G, C) al de los 20 aminoácidos. Consta de dos partes: el código genético y la traducción.

El código genético es el conjunto de reglas que relaciona los codones del ARNm con los aminoácidos. Cada codón está formado por 3 nucleótidos (triplete). Existen 64 codones posibles (4³), suficientes para Sigue leyendo →

Biología molecular y desarrollo humano: código genético, mutaciones y embriogénesis

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Características del código genético

Las principales características del código genético son:

  • Está organizado en tripletes (cada triplete o codón codifica un aminoácido).
  • Es degenerado (más codones que aminoácidos; un aminoácido puede estar codificado por varios codones).
  • La lectura es continua (no hay comas entre codones durante la traducción).
  • Es casi universal (la mayoría de los organismos usan la misma correspondencia codón–aminoácido).

Mutaciones

Tipos de alteraciones en el número Sigue leyendo →

Fundamentos de Biología Molecular: Enzimas, Estructura del ADN y Mecanismos de Expresión Génica

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I. Enzimas y Regulación de la Actividad Biológica

Las enzimas, como proteínas, tienen la propiedad de la especificidad:

  • Absoluta: Actúan con un determinado sustrato.
  • De grupos: Actúan sobre un determinado grupo de moléculas.
  • De clases: Dependen del tipo de enlace.

La Fórmula se puede definir como número de recambio o unidad estándar de la actividad enzimática.

Factores que Afectan la Actividad Enzimática

Los factores que afectan a la actividad enzimática son:

1. Temperatura

Al aumentar la temperatura, Sigue leyendo →

Conceptos Fundamentales de Biología: Genética, Evolución y Biodiversidad

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Introducción a la Diversidad Biológica y Genética

La diversidad biológica es un pilar fundamental de la vida en la Tierra, manifestándose en múltiples niveles, desde la variabilidad genética dentro de las poblaciones hasta la riqueza de especies y ecosistemas. Esta diversidad es el resultado de complejos procesos evolutivos que operan a lo largo de millones de años.

La Variabilidad Genética en Poblaciones Humanas

El mestizaje en Venezuela, producto de la inmigración de poblaciones europeas, Sigue leyendo →

El Mundo de las Mutaciones: Tipos, Origen y su Impacto Biológico

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Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones aleatorias del material genético (ADN en células, y ADN o ARN en virus) que pueden producir efectos variados o incluso no manifestarse en los individuos. Poseen un aspecto positivo, ya que, junto con la recombinación genética, aportan variabilidad a una especie, sobre la cual actuará la selección natural, evitando así su extinción.

Tipos de Mutaciones

Según el tipo de células a las que afectan:

Principios Clave de la Herencia y el ADN

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Fundamentos de Genética Clásica

Diferencia entre alelos dominantes y recesivos

Los alelos son las diferentes formas en las que puede expresarse un gen y se heredan dos para cada gen. Un alelo dominante es aquel que determina el carácter que se expresa en un organismo heterocigoto, mientras que el alelo recesivo es aquel que solo podrá manifestarse en organismos homocigóticos para este alelo, ya que en presencia de un alelo dominante, este será el que se exprese.

Influencia y redescubrimiento Sigue leyendo →

Variabilidad Genética: Tipos, Causas y Efectos en la Evolución

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Variabilidad Genética

La variabilidad genética es la diversidad de genes dentro de una especie o población. Esta variabilidad se debe a mutaciones, recombinaciones genéticas y otros factores. La variabilidad genética es crucial porque permite la evolución de las especies.

Términos Clave

  • Especie: Conjunto de organismos de poblaciones naturales capaces de entrecruzarse y dejar descendencia fértil.
  • Población: Conjunto de seres vivos de la misma especie que habita en un área geográfica determinada. Sigue leyendo →

Genética: Conceptos Clave y Avances

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Conceptos Fundamentales de Genética

-¿Qué significa la expresión “este carácter se lleva en la sangre”?

Es una forma de expresión, pero realmente los caracteres se encuentran en los genes.

-¿Qué son los cromosomas?

Son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos donde se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares.

-¿Qué dice la ley de la constancia numérica?

Todas las células tienen un número característico y constante de cromosomas para cada especie vegetal Sigue leyendo →