REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA:

Todas las células tienen la dotación completa de ADN, la han recibido de la célula madre a través del
proceso de mitosis. Pero la mayoría de los genes que tienen no se expresan, están inactivados (reprimidos) y
no se fabrican sus proteínas correspondientes.
La regulación de la expresión génica es necesaria por dos motivos:
– Las células sólo fabrican lo que necesitan en cada momento, si no fuera así habría una gran cantidad
de proteínas y enzimas de todo tipo y se produciría un caos. Las proteínas que se producen
continuamente se llaman constitutivas y aquellas cuya fabricación está regulada se llaman inducibles.
– Una vez que ocurre la diferenciación celular, en cada tipo de célula sólo se transcriben los genes que
necesita para llevar a cabo sus funciones, esto es lo que distingue a las células de los diferentes tejidos.
Unos genes se expresan en todas las células pero otros no, por eso células diferentes contienen
proteínas comunes para las funciones comunes y diferentes para las funciones específicas.
La regulación de la transcripción se puede llevar a cabo de diferentes formas:
a)

.- Mediante el promotor

El promotor es una secuencia del ADN que hay poco antes del comienzo de los
genes, puede ser específica de un gen concreto o puede ser común para varios genes. La transcripción sólo se
produce si se unen al promotor determinadas moléculas necesarias: la enzima ARN polimerasa (que lleva a
cabo la transcripción), los factores de transcripción (proteínas específicas de cada tejido) y sustancias
activadoras. También hay proteínas represoras que impiden la transcripción. (Dibujo de la transcripción). Se llaman genes reguladores a los que producen proteínas que regulan la expresión de otros genes (llamados genes estructurales).
b).

– Mediante la condensación o descondensación de la cromatina

Si la cromatina está condensada no se
puede llevar a cabo la transcripción. Para que se produzca la transcripción del ADN debe estar desplegado.

TRANSCRIPCIÓN:

MADURACIÓN DEL ARNm

Dentro de los genes de las células eucariotas hay intercaladas unas secuencias que no tienen información
para codificar los aminoácidos de la proteína, estas secuencias se llaman intrones y están intercaladas entre
las secuencias que codifican la proteína llamadas exones. Los intrones se transcriben pero no se traducen. El
número y tamaño de los intrones que hay en los genes es muy variable (en las células procariotas no hay). La
función de los intrones no está clara.
Una vez realizada la transcripción se lleva a cabo la maduración del ARNm que consiste cortar los intrones
mediante una enzima compuesta por ARN y proteína llamada ribozima, después otra enzima, la ligasa, une
los exones entre sí para formar el ARNm maduro.
Por esto, a partir de la secuencia de nucleótidos del ARNm maduro no se puede conocer la secuencia
completa del ADN que lo ha producido, debido a que faltan los intrones.
Una vez producido el ARNm maduro en el núcleo de la célula, se dirige al citoplasma y se une con los
ribosomas para que se lleve a cabo la síntesis de proteínas.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS:

Las mutaciones alteran el material genético (y las proteínas correspondientes que se producen a partir de él)
y pueden causar enfermedades. Si estas alteraciones están en células del organismo progenitor que
intervienen en la reproducción, las pueden heredar sus descendientes. El que se manifiesten como
enfermedad dependerá de si es una mutación silenciosa o no, de factores ambientales, etc.

GEN

Es una secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN que tiene información para realizar una función determinada (por esto se dice que es la unidad genética funcional). Muchos genes tienen información para fabricar ARN mensajero dando lugar a proteínas, otros genes dan lugar a ARN ribosómico y otros a ARN transferente, por tanto también se puede decir que gen es toda secuencia de ADN que se transcribe en ARN. El tamaño de los genes varía mucho dependiendo de la cantidad de información que contengan.

GENOMA:

El genoma es el conjunto de genes de un organismo. Las diferencias entre los genomas procariotas y eucariotas están relacionadas con la estructura y cantidad de ADN, y el modo en qué se organiza la información genética.

LOCALIZ:

en los procariotas citoplasma, en la región del nucleoide y en  los plasmidos en eucariotas la mayor parte en el núcleo, pero también en mitocondrias y cloroplastos (en estos orgánulos, con carácterísticas de procariotas), respecgto a la Organización en los proc un cromosoma principal de ADN circular y plasmidos también circulares, en eucariotas Genoma nuclear de moléculas lineales de ADN, mayores que el cromosoma procariota y asociades a histonas Y genoma de mitocondrias y cloroplastos semejante al procariota.
CANTIDAD DE ADN Y GENES en procariot prácticamente todo el ADN contiene información para la síntesis de proteínas, en eucariotas hay Mayor cantidad de ADN. Solo se traduce alrededor del 10%, lo que significa que la mayor parte del ADN nuclear eucariota no contiene información genética, es decir, no codifica proteínas, aunque puede estar relacionado con el mantenimiento de la estructura de los cromosomas . Gran parte del genoma carente de genes es altamente repetitivo  En consecuencia, la cantidad de ADN no es proporcional a la cantidad de genes. Así, mientras que nuestro genoma es mil veces mayor al de Escherichia coli, tan solo contiene cinco veces más genes que el de bacteria
.ESTRUCTURA DE LOS GENES en procariot, los genes son continuos y en eucar,Los genes no suelen ser continuos, entre las secuencias codificadoras (exones) se intercalan secuencias de nucleotidos carentes de información genética (Intrones)