Características del código genético

Las principales características del código genético son:

• Está organizado en tripletes (cada triplete o codón codifica un aminoácido).
• Es degenerado (más codones que aminoácidos; un aminoácido puede estar codificado por varios codones).
• La lectura es continua (no hay comas entre codones durante la traducción).
• Es casi universal (la mayoría de los organismos usan la misma correspondencia codón–aminoácido).

Mutaciones

Tipos de alteraciones en el número o la estructura cromosómica:

• Euploidía: afecta al número completo de juegos de cromosomas.
• Haploidía: presencia de un solo juego de cromosomas (n).
• Poliploidía: más de dos juegos completos de cromosomas (por ejemplo, 3n, 4n).
• Aneuploidía: alteración del número de uno o varios cromosomas (no juegos completos).
• Monosomía: falta un cromosoma de un par homólogo (en lugar de 2 hay 1).
• Trisomía: presencia de tres cromosomas homólogos en lugar de dos, generalmente por no disyunción.

Ciclo de los virus

Un virus infecta una célula, convirtiéndola en hospedadora para la producción de nuevos viriones. El material genético viral utiliza la maquinaria celular para replicarse y producir componentes virales; finalmente la célula puede lisarse (explotar) liberando los nuevos virus.

Diferencias entre replicación del ADN y transcripción

En la replicación del ADN, en eucariotas la duplicación del cromosoma se inicia en varios orígenes a lo largo de la molécula para copiar todo el genoma. La transcripción, en cambio, copia un segmento específico de ADN (un gen) y es un proceso más selectivo y localizado.

Economía celular

La estructura de una proteína depende de cómo se lea el segmento de ADN/ARN; gracias al código genético y a la degeneración de los codones, se ahorra espacio e información en el ADN.

Síndromes: “cri du chat” y “Pallister–Killian”

Cri du chat

La causa es la deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Las características observadas en los bebés con este síndrome incluyen: llanto agudo característico, hipotonía (falta de tonicidad muscular), microcefalia y bajo peso al nacer; además presentan retrasos en el lenguaje y un repertorio verbal reducido.

Pallister–Killian

Asociado a un mosaicismo con tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 (12p). Los recién nacidos pueden presentar retraso mental severo, hipotonía, rasgos faciales toscos y frente prominente. Otras características incluyen labio superior delgado, labio inferior más prominente y nariz corta.

Proteínas

Las proteínas son los productos finales de la expresión génica. La información genética necesaria para sintetizarlas está codificada en las bases nitrogenadas del ADN y ARN: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G) en el ADN (y uracilo (U) en el ARN).

Las proteínas están formadas por un número determinado de unidades básicas denominadas aminoácidos (aa).

Etapas de la síntesis de proteínas

1. Transcripción

   1. Fijación de la enzima ARN polimerasa en el segmento de ADN que debe transcribirse (promotor).
   2. Apertura de la doble hélice de ADN para permitir la copia de la hebra molde.
   3. Formación de la cadena de ARNm: la cadena de ARNm se sintetiza, se procesa (en eucariotas: corte y empalme) y se dirige al citoplasma donde se acopla a las subunidades del ribosoma para la traducción.

2. Traducción

   El ARNm se acopla al ribosoma y se inicia la síntesis proteica en el codón de iniciación AUG (codifica metionina en eucariotas). En procariotas, el aminoácido iniciador es la formilmetionina (fMet).

3. Elongación

   Los aminoácidos se unen mediante la formación de enlaces peptídicos, catalizados por el ribosoma y factores enzimáticos.

4. Terminación

   La síntesis finaliza cuando en la secuencia de ARNm aparece uno de los codones de terminación: UAA, UAG o UGA. Entonces actúan factores de liberación y la cadena polipeptídica se libera.

Ejemplos de codones y aminoácidos (ejemplos)

• GUA: valina
• AGG: arginina
• AUC: isoleucina
• CAC: histidina
• AUG: metionina (codón de iniciación)

Emparejamiento de bases en el ARN: A–U (adenina–uracilo)

Función del ARNm

El ARNm transporta la información genética desde el ADN hasta los ribosomas, donde se sintetizan las proteínas.

ARNt

El ARNt es una molécula de ácido ribonucleico que tiene un papel clave en la síntesis proteica: transfiere aminoácidos específicos al ribosoma y los coloca en la secuencia correcta según el codón del ARNm.

¿Por qué se dice que la clave genética es degenerada?

Porque existen más tripletes (codones) posibles que aminoácidos; por tanto, un mismo aminoácido puede estar codificado por varios codones.

Clave genética

Un triplete (codón) codifica un aminoácido, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por varios tripletes.

Formación del enlace peptídico

Plásmido

Los plásmidos son moléculas circulares de ADN presentes en bacterias; funcionan como vectores moleculares que pueden transportar genes específicos entre organismos.

Clonación

Clonación: obtención de células somáticas o individuos genéticamente idénticos a su progenitor mediante técnicas celulares y moleculares.

PCR (Reacción en cadena de la polimerasa)

Técnica que permite obtener muchas copias de un fragmento de ADN particular; solo es necesario conocer fragmentos de la secuencia para diseñar cebadores específicos.

Secuenciación del ADN

Técnica que determina el orden de las bases nitrogenadas en una sección específica del material genético.

Huellas genéticas

Método utilizado para distinguir entre individuos de una misma especie mediante el análisis de su ADN (perfil genético).

Reproducción sexual

Su objetivo es transmitir el ADN de los progenitores a los descendientes y perpetuar la especie.

Etapas de la fecundación

• Contacto y reconocimiento de los gametos: el espermatozoide reconoce y se une a la zona pelúcida del ovocito.
• Ingreso del espermatozoide en el ovocito secundario: se fusionan las membranas y se introduce el material espermático.
• Fusión del material genético: los pronúcleos se fusionan y se forma el cigoto, que comienza a dividirse por mitosis.

Embriología

Ciencia que estudia los procesos implicados en la transformación de una célula huevo en un individuo adulto.

Filogenia

Estudia la historia evolutiva de las especies y las relaciones entre ellas.

Desarrollo embrionario del ser humano

• Inicio: el proceso comienza con la fecundación en el oviducto; el óvulo fecundado se desarrolla tras la fusión de los núcleos gaméticos.
• Segmentación: durante el tránsito por el oviducto el embrión se divide; a las 48 y 96 horas aproximadamente está formado por 4 y 16 células, respectivamente.
• Mórula: al cuarto día, en el útero, las células forman una masa de aproximadamente 100 células denominada mórula.
• Blástula (blastocisto): la mórula se transforma en blástula o blastocisto.
• Trofoblasto y vellosidades: las células del trofoblasto forman vellosidades coriónicas digitiformes, que proporcionan oxígeno y nutrientes al embrión.
• Implantación: el embrión se adhiere a la pared uterina y es rodeado por el endometrio (implantación, aproximadamente 7 días después de la fecundación).
• Formación del disco embrionario: la masa celular interna forma el disco embrionario con tres capas germinales primarias: ectodermo, mesodermo y endodermo, que darán lugar a los órganos y tejidos.
• Membranas fetales: el embrión desarrolla membranas fetales que proporcionan protección y nutrición (parte de la placenta y el cordón umbilical).
• Cavidad amniótica: el saco amniótico con líquido amniótico crece, rodeando al embrión y llenando el espacio entre el embrión y las membranas externas (corion).
• Amnio-corion: el amnios se fusiona con la capa interior del corion, formando el complejo amnio‑corión.
• Intercambio materno‑fetal: nutrientes y oxígeno pasan desde la sangre materna a la fetal a través de la placenta.
• Transición a feto: hacia la octava semana el embrión ha formado la mayoría de sus tejidos y pasa a denominarse feto.

Desarrollo por meses (resumen)

1er mes

Las células del embrión se organizan en tres capas germinales; se constituye el notocordio (futuro eje vertebral). Se aprecian primordios como el corazón, hígado, sistema nervioso y ojos; el corazón comienza a latir.

2º mes

Se originan las extremidades y las gónadas; los rasgos faciales se acentúan.

3er mes

Se forman los párpados y las gónadas (sexo definido); el rostro se perfecciona; el embrión/feto mide alrededor de 9–10 cm.

4º mes

El feto mide 16–21 cm y pesa cerca de 250 g; se observan vasos sanguíneos y comienzan a funcionar el hígado, el estómago y los riñones.

5º mes

La madre percibe los movimientos fetales; el feto se chupa el dedo; aparecen vello, pestañas, cejas y uñas; mide alrededor de 27 cm y pesa unos 500 g.

6º mes

El feto abre y cierra los ojos, se mueve con frecuencia y adquiere fuerza muscular; la piel es rugosa; el esqueleto se osifica; el feto mide ~33 cm y pesa ~1000 g.

7º mes

Los nervios permiten respuestas a estímulos sonoros; movimientos respiratorios rudimentarios; el feto mide ~40 cm y pesa ~1800 g. Si nace en este momento tiene altas probabilidades de supervivencia con atención neonatal.

8º mes

La piel se vuelve más suave y tensa; el feto mide ~45 cm y alcanza ~2500 g.

9º mes

Completado su desarrollo, el feto se mueve activamente y está listo para nacer; mide alrededor de 50 cm y pesa cerca de 3500 g.

El parto

El útero se dilata y contrae para permitir el nacimiento y el alumbramiento de la placenta.

1. Descenso del feto: contracciones uterinas frecuentes e intensas; pérdida del tapón mucoso; la rotura de las membranas puede liberar líquido amniótico por la vagina (proceso conocido como romper fuente).
2. Fase de dilatación: el organismo se prepara para la expulsión; esta fase dura aproximadamente 12 horas y se caracteriza por contracciones que desplazan al feto hacia el cuello uterino, el cual se aplana y dilata.
3. Expulsión: período de 20 minutos a 1 hora en el que el feto pasa por el cuello uterino y la vagina; la madre realiza maniobras de respiración y pujo para ayudar a la expulsión; nace el recién nacido, el bebé respira y se corta el cordón umbilical.
4. Alumbramiento: etapa final, dura entre 10 y 15 minutos; desprendimiento y expulsión de las membranas fetales y la placenta por contracciones uterinas.

Líquido amniótico

Sustancia que actúa como amortiguador y estabilizador térmico para el feto durante el desarrollo.

Enzimas de restricción

Son enzimas bacterianas que reconocen y cortan secuencias específicas de ADN; en su función natural, protegen a las bacterias frente a ADN invasor (por ejemplo, de bacteriófagos) impidiendo su replicación.

Células madre

Las células madre son células presentes en organismos pluricelulares capaces de dividirse por mitosis y diferenciarse en diversos tipos celulares especializados.

El parto (repetición)

El útero se dilata y contrae para que ocurra el nacimiento del nuevo ser y el alumbramiento de la placenta.

1. Descenso del feto: contracciones uterinas frecuentes e intensas; pérdida del tapón mucoso; la rotura de membranes puede liberar líquido (proceso llamado romper fuente).
2. Preparación para la expulsión: esta fase dura aproximadamente 12 horas; las contracciones desplazan al feto hacia el cuello uterino, que se aplana y dilata para el paso de la cabeza.
3. Expulsión: período de 20 minutos a 1 hora en el que el feto atraviesa el canal del parto; la madre realiza respiración controlada y pujo; nace el bebé, llora y comienza a usar su sistema respiratorio; se corta el cordón umbilical.
4. Alumbramiento: etapa final de 10–15 minutos, desprendimiento y expulsión de las membranas fetales y la placenta por contracciones uterinas.

Líquido amniótico (repetición)

Sustancia que actúa como amortiguador y estabilizador térmico para el feto.

Enzimas de restricción (repetición)

Enzimas que cortan el ADN de elementos invasores (por ejemplo, bacteriófagos) e impiden su reproducción en bacterias.

Células madre (repetición)

Células con la capacidad de dividirse y diferenciarse en diversos tipos celulares especializados, presentes en todos los organismos pluricelulares.