Mutaciones
Las mutaciones son alteraciones aleatorias del material genético (ADN en células, y ADN o ARN en virus) que pueden producir efectos variados o incluso no manifestarse en los individuos. Poseen un aspecto positivo, ya que, junto con la recombinación genética, aportan variabilidad a una especie, sobre la cual actuará la selección natural, evitando así su extinción.
Tipos de Mutaciones
Según el tipo de células a las que afectan:
Mutaciones somáticas: Afectan a células somáticas, no son hereditarias ni tienen importancia evolutiva.
Mutaciones germinales: Afectan a células germinales, sí son hereditarias y tienen una gran importancia evolutiva.
Según las relaciones de dominancia:
Mutaciones dominantes: Se manifiestan con la presencia de un solo alelo.
Mutaciones recesivas: Necesitan la presencia de dos alelos para manifestarse.
Según su aspecto en la evolución:
Neutras: No influyen en el número de descendientes.
Beneficiosas: Provocan un aumento en el número de descendientes.
Perjudiciales: Provocan un menor número de descendientes.
Según el origen:
Espontáneas: Aparecen de forma natural.
Inducidas: Aparecen por la exposición a agentes mutagénicos. Estos agentes pueden ser:
Mutágenos físicos:
No ionizantes: Es el caso de la luz ultravioleta, la cual es absorbida por el ADN e induce la formación de dímeros de timina.
Ionizantes: Es el caso de los rayos gamma, rayos X, partículas alfa y beta, y neutrones. Estos ionizan el H2O y los radicales -OH, que reaccionan con el ADN, dando lugar a mutaciones cromosómicas.
Mutágenos químicos:
Modificaciones de las bases nitrogenadas: Ej. El HNO2 elimina grupos amino de las bases nitrogenadas, provocando errores en la replicación del ADN.
Sustituciones de una base por otra análoga: Ej. La 2-aminopurina sustituye a la adenina.
Intercalaciones de moléculas: Algunas sustancias, como la acridina, actúan como un par de bases enlazadas.
Mutágenos biológicos:
Suelen ser virus que provocan cambios en la expresión de algunos genes al transportar material genético de un cromosoma a otro.
Según la cantidad de material genético afectado:
Mutaciones génicas (o puntuales):
Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y pueden ser:
Por sustitución de bases: Donde se cambia una base por otra. El nuevo triplete puede: codificar el mismo aminoácido o uno que no afecte la función de la proteína; codificar otro aminoácido y hacer que la proteína pierda su función; o detener su síntesis (ej. triplete UAA). Las mutaciones por sustitución de bases pueden ser por transición, donde se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica, o una base púrica por otra púrica; y por transversión, donde se sustituye una base púrica por una pirimidínica, y viceversa.
Por pérdida o inserción: Donde se cambia la pauta de lectura, ya que se alteran todos los tripletes siguientes. Tienen consecuencias graves y pueden darse por deleción, donde se pierde un nucleótido; y por inserción, donde se añade un nuevo nucleótido.
Mutaciones genómicas:
Son alteraciones del número normal de cromosomas de una especie y pueden ser:
Aneuploidías: Son alteraciones en el número normal de ejemplares de cada tipo de cromosoma, sin que dicha alteración afecte a todo el juego completo. Son muy frecuentes y existen varios tipos:
Nulisomía: Faltan dos cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).
Monosomía: Falta un solo cromosoma (2n-1 cromosomas).
Trisomía/Tetrasomía/Pentasomía…: Existe un cromosoma de más (2n+1); existen dos cromosomas de más (2n+2); existen tres cromosomas de más, y así sucesivamente.
Euploidías: Son alteraciones en el número de juegos cromosómicos, que pueden ser monoplidías o poliploidías. En las poliploidías, más de dos juegos cromosómicos completos se ven afectados. Este último tipo puede ser, a su vez, de dos clases: autopoliploidías, cuando los juegos provienen de la misma especie; o alopoliploidías, cuando los juegos provienen de especies diferentes.
Mutaciones cromosómicas:
Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas y pueden ser:
Por deleción: Se pierde un fragmento de un cromosoma (y de sus genes). Si afecta a los dos cromosomas homólogos, suele ser letal; y si la pérdida se produce en un telómero, produce deficiencia. Este tipo de mutación tiene poca importancia biológica, ya que la selección natural las elimina.
Por duplicación: El número de genes aumenta debido a la repetición de un segmento cromosómico. Tiene mucha importancia evolutiva, ya que una de las copias puede sufrir mutaciones, permitiendo la aparición de nuevos genes sin que se modifiquen los antiguos.
Por inversión: Se produce un cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. No suelen afectar al individuo, pero sí a su descendencia (debido al mal apareamiento del cromosoma con su homólogo). Puede ser pericéntrica, si el segmento invertido incluye el centrómero; o paracéntrica, si el segmento invertido no incluye el centrómero.
Por translocación: Se produce un cambio de posición de un segmento del cromosoma. No son negativas para el individuo, pero sí para su descendencia (por el mismo motivo que las mutaciones cromosómicas por inversión). Pueden ser por translocación recíproca, si el cambio se da entre dos cromosomas no homólogos; o por transposición, si el cambio se produce en un mismo cromosoma.