Enfermedades cromosomicas

1.)

A)¿Qué es un organismo transgénico?

Son aquellos organismos a los que se les ha insertado algún gen, conocido como transgén, procedente de otro, con el objetivo de que expresen una carácterística nueva  Estos organismos pueden tener múltiples aplicaciones en diferentes campos y tienen una gran importancia desde el punto de vista económico y biológico, entre ellas destaca:BiofarmacéÚtica. Dirigido al desarrollo de moléculas de interés biológico y terapéutico, como son hormonas, enzimas y componentes para vacunas.Producción de alimentos y mejora vegetal.  Diseño de plantas resistentes a distintas plagas, a las sustancias herbicidas, a la sequía o  al frío o con algún nutriente añadido, como se hizo con el arroz para que produjera B-caroteno, precursor de la vitamina A.Defensa del medioambiente y   biorremediación.  Manipulación de microorganismos que sean capaces de degradar los hidrocarburos del petróleo.Investigación biológica y  médica. Destaca el estudio de los genes y de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo embrionario y su regulación o en la aparición de muchas enfermedades como puede ser el cáncer.Obtención de órganos para xenotransplantes. Con esta técnica se intenta producir animales transgénicos que sean compatibles, de tal forma que sus órganos no generen rechazo.

B)¿Qué entiendes por la ingeniería genética?

Se denomina así al conjunto de métodos y técnicas que permiten el acceso y la manipulación del ADN.  La ingeniería genética permite manipular a los científicos los genes, pudiendo modificarlos e incluso introducirlos en otro organismo distinto, generando organismos modificados genéticamente (OMG).

C)¿Qué es un vector de clonación?

Los vectores de clonación son moléculas de ADN capaces de transportar ADN extraño y replicarse dentro de un organismo hospedador.  Los vectores más utilizados en ingeniería genética son:Plásmidos. Son pequeñas moléculas de ADN bicatenario circular que se localizan en las bacterias, pero no forman parte del cromosoma bacteriano.Virus bacteriófagos: Son virus que infectan a las bacterias.Cósmidos.  Son vectores híbridos entre virus bacteriófagos y plásmidos.


A)¿Qué entiendes por secuenciación genética?


Constituye una técnica que permite conocer el genoma humano y el de otras especies, lo cual incluye la localización de los genes en los cromosomas y la secuencia de nucleótidos de cada uno de los genes.La secuenciación completa del genoma humano se completó en el año 2003, producto de este proyecto se sabe que el genoma humano está formado por 25.000 genes que corresponden a unos 3000 millones de pares de  bases, localizados en 23 cromosomas (21 autosomas y los cromosomas X e Y) del núcleo más el mitocondrial.  Se estima que sólo el 2%(¿) del total del genoma humano tiene información necesaria para la biosíntesis de cadenas polipeptídicas, mientras que el resto codifica distintos ARN o corresponde con secuencias repetitivas cuya función no es conocida.Uno de los objetivos de esta investigación es poder tratar las 5.000 enfermedades de origen genético de las que se tiene constancia hasta la fecha.B

)¿Qué es un gen?

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se conoce como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (oARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

C)¿Qué es una mutación genética?

Una mutación genética es una alteración que se produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN, que se traduce, a su vez, en un cambio en la secuencia de los aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente. 


De esta forma, la proteína codificada por ese ADN puede cambiar su función biológica o actuar incorrectamente.  Si el segmento de ADN alterado corresponde a una zona reguladora, se puede modificar la expresión de otros genes. Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios:Células afectadas: somáticas o germinales.Causa: naturales o inducidas por agentes mutágenos.Efectos: neutras, beneficiosas, perjudiciales, letales y patológicas.Tipo de expresión: dominantes o recesivasAlteración provocada: génicas, cromosómicas o genómicas.D

)¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?

Porque la actuación de los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en  lugar del individuo aislado.  Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones radican en la recombinación genética y las mutaciones, en este caso aparecen genes que antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían enormemente. Considerando que la mayoría de las mutaciones son negativas, también las hay beneficiosas.  Evolutivamente las más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen y favorecen cambios rápidos.

A)¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía?

Se trata de una alteración en el número normal de cromosomas, en este caso un juego de dos lleva tres cromosomas. En la mayoría  de los casos está provocado por la no disyunción correcta de los cromosomas durante la meiosis, con lo cual alguno de los gametos lleva dos cromosomas homólogos.  Pero existe un pequeño porcentaje determinado por mutaciones cromosómicas denominadas translocación, generadas por el intercambio entre fragmentos de cromosomas homólogos.El ejemplo más frecuente de trisomía es el del par 21, que genera  el Síndrome de Down.  Otras trisomías autosómicas son mucho más raras y representan el 1% de los casos.  La trisomía 18 o Síndrome de Edwards y la trisomía 13 o Síndrome de Patau son las más frecuentes de este grupo.


También se pueden producir estas anomalías a nivel de los cromosomas sexuales: síndrome de Klineffelter (XXY) o síndrome de Turner (X-), ambos provocados en su mayoría por la disyunción incorrecta de los cromosomas al formar los gametos durante la meiosis.

B)¿Qué entiendes por cariotipo?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las carácterísticas de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es carácterístico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, 1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).  Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.