Conceptos preliminares. Genética. Ciencia que estudia todo lo referente a la herencia biológica, los genes y su expresión en los organismos. Se encarga de estudiar el mecanismo de transmisión de los caracteres de una especie. Recordemos: Carácter innato / congénito. Carácter adquirido. Desde que surgieron la agricultura y la ganadería el hombre ha manipulado los cruzamientos entre individuos para seleccionar y potenciar determinados caracteres. Sin embargo los primeros trabajos científicos fueron publicados en 1866 por Gregor Mendel. Posteriormente, en las primeras décadas del Siglo XX, se fueron introduciendo los conceptos básicos de la genética básica o mendeliana: gen, homocigótico, etc. (Bateson y Johannsen). En esta época aún no se sabía cuál era la naturaleza de la molécula contenedora de la información genética. En los años 40 Griffith demostró la existencia de un principio transformante capaz de transformar una cepa inocua de pneumococos en otra patógena productora de neumonía. Más tarde Avery comprueba que esta sustancia es el ADN.
Los cromosomas y los genes. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información para un determinado carácter hereditario.
Los genes se sitúan en los cromosomas en lugares concretos llamados locus. Un cromosoma se forma a partir del empaquetamiento de una larga fibra o molécula de ADN.
Dibujo. Cromatina/Cromosoma. Antes de la división celular las fibras se duplican para que en el reparto cada célula hija obtenga una copia de la misma. Por ello al principio de la división celular los cromosomas están formados por dos cromátidas que permanecen unidos por centrómero.
Dibujo. Estructura de un cromosoma.
Leyes de los cromosomas. Cada especie tiene un número carácterístico de cromosomas en sus células. Todos los individuos de una especie tienen el mismo número cromosómico. Todas las células de un organismo a excepción de los gametos deben tener igual número de cromosomas. En las células eucariotas los cromosomas están repetidos y forman parejas de cromosomas homólogos.
Dibujo. Pareja de cromosomas homólogos. En los organismos pluricelulares se distinguen dos tipos de células: Somáticas. Forman el organismo. Gametos. Reproductores. Las células somáticas tienen parejas de cromosomas. Se caracterizan por su número diploide simbolizado como 2n. Ejem: Especie humana. 2N = 46. Los gametos sólo tienen un representante de cada pareja. Su número cromosómico es haploide y se simboliza como n y coincide con el número de parejas. Ejem: Especie humana. N = 23. Existen dos tipos de cromosomas: Autosomas. Caracteres somáticos.
Cromosomas sexuales. Determinación del sexo.
Dibujo: Tipificación de cromosomas en la especie humana. En cada especie los cromosomas tienen carácterísticas que permiten ordenarlos agrupándolos en parejas (tamaño, brazos, bandas, homologías, etc.). Se forma así el cariotipo.
Dibujo. Clasificación de los cromosomas según la relación de tamaño entre sus brazos. La representación gráfica del cariotipo de denomina cariograma.

Conceptos fundamentales en genética mendeliana

Cada gen posee dos versiones, una en cada uno de los cromosomas homólogos que forman una misma pareja. Ambas copias se denominan alelos.
Un carácter cuyos alelos son idénticos se denomina homocigótico.
Si los alelos son distintos el carácter es heterocigótico.

Dibujo. Parejas cromosomicas con ambos tipos de caracteres

El alelo que se manifiesta es dominante, el que queda oculto se llama recesivo.
Para nombrarlos se usa la inicial del alelo dominante en mayúscula para éste y en minúscula para el recesivo.

Nomenclatura de un carácter. Forma de indicarlo

Puede ocurrir que en un carácter heterocigótico no se manifieste ningún alelo sino una mezcla de ambos, en tal caso se denominan alelos intermedios y cada uno se nombra con su inicial en mayúscula.

Ejem: Carácter color de la flor en el dondiego de noche

A veces se manifiestan simultáneamente los dos caracteres. Si esto ocurre son codominantes.

Ejem 1:

Color del pelo. Ejem 2: Grupo sanguíneo

Existen por tanto tres tipos de herencia:

Dominante, intermedia y codominancia

El conjunto de genes que un individuo posee en su genoma constituye su genotipo.
Los caracteres que se manifiestan determinan el fenotipo.

Ejem. Pelo negro/Pelo rubio

Algunos genes se manifiestan de manera distinta según el ambiente en que se encuentran. Un ejemplo es la altura que está influenciada por la dieta y los hábitos saludables. Existen dos tipos de carácterísticas genéticas:

Continuas

Gradación: Altura, pigmentación.

Discontinuas

Dos opciones: Presencia/Ausencia. Blanco/Negro.