Síndrome de Marfan (FBN1)

El Síndrome de Marfan (SM) es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo, causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1).

• Incidencia: Aproximadamente 1 en 10,000 personas.
• Las mutaciones en FBN1 están diseminadas por todo el gen.

Genética y Función de FBN1

El gen FBN1 codifica la fibrilina-1, una glucoproteína de la matriz extracelular de amplia distribución. La fibrilina-1 se polimeriza para formar microfibrillas, presentes tanto en tejidos elásticos Sigue leyendo →