Ácidos nucleicos

Almacenan y transmiten la información genética. Son macromoléculas formadas por la unión de unidades más sencillas denominadas nucleótidos.

Nucleótidos

Cada nucleótido está formado por tres subunidades:

• Un grupo fosfato compuesto por fósforo y oxígeno
• Un glúcido de cinco átomos de carbono (pentosa), puede ser la ribosa o la desoxirribosa
• Una base nitrogenada, puede ser guanina, timina, adenina o uracilo

Los nucleótidos están unidos unos a otros formando polinucleótidos. El ácido fosfórico de un nucleótido está unido a la pentosa del siguiente mediante un enlace.

Tipos de ácidos nucleicos

ADN: posee como pentosa la desoxirribosa, y sus bases nitrogenadas son la adenina, guanina, citosina y timina.

ARN: posee como pentosa la ribosa y sus bases nitrogenadas son la adenina, guanina, citosina y uracilo.

ADN

En el ADN está contenida toda la información genética necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo. En los organismos eucariotas la mayor parte del ADN está en el núcleo.

Características

• Cada molécula está formada por 2 largas cadenas de polinucleótidos enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario formando una doble hélice. Las pentosas y los grupos fosfato forman el esqueleto externo de la hélice y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior.
• Las dos cadenas son antiparalelas, lo que significa que se disponen de forma paralela y siguen sentidos opuestos.
• Las cadenas se mantienen unidas mediante enlaces de hidrógeno que se establecen entre las bases nitrogenadas de ambas. Además, son complementarias la adenina con timina y guanina con citosina.

ARN

El ARN participa en la expresión de la información contenida en el ADN mediante la síntesis de proteínas que son las biomoléculas que regulan la mayoría de los procesos metabólicos de un organismo. En las eucariotas se localiza en núcleo y citoplasma.

Tipos

ARN mensajero: copia la información del ADN nuclear y la transporta hasta los ribosomas.

ARN ribosómico: se asocia a proteínas y forma los ribosomas, donde se sintetizan las proteínas.

ARN transferente: se une a los aminoácidos y los transporta hasta el ribosoma para formar las proteínas.

Replicación del ADN

1. La replicación comienza con la ruptura de los enlaces de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas complementarias de ambas cadenas. De esta forma, las dos hebras empiezan a desenrollarse formando la burbuja de replicación.
2. Cada una de las cadenas parentales constituye el molde para la síntesis de una cadena nueva complementaria. Cuando ambas se separan, enzimas específicas van leyendo la información y uniendo los nucleótidos complementarios.
3. A medida que se van formando las nuevas cadenas se establecen enlaces de hidrógeno entre las bases y las hebras se van enrollando. El resultado final son dos moléculas de ADN iguales entre sí y a la molécula original, ya que contienen la misma información genética.

Las proteínas

Son grandes moléculas que resultan de la combinación de monómeros llamados aminoácidos. La información contenida en el ADN está organizada en forma de tripletes. Cada triplete constituye una de las posibles combinaciones de 3 nucleótidos.

La decodificación de la información del ADN

Se realiza en dos fases:

• Transcripción: consiste en copiar la información genética contenida en una porción de ADN a una molécula de ARNm. En los eucariotas, la transcripción tiene lugar en el núcleo. La doble hélice de ADN se abre y una de sus cadenas constituye el molde para sintetizar una molécula de ARNm.
• Traducción: consiste en traducir el mensaje contenido en el ARNm al lenguaje de las proteínas. El ARNm traslada la información desde el núcleo hasta el citoplasma donde los ribosomas leen la información en forma de triplete. Cada uno de esos tripletes se llama codón y se traducen al lenguaje de las proteínas siguiendo un código en el que cada codón especifica un aminoácido concreto. El anticodón es una molécula de ARNT que porta en uno de sus extremos un aminoácido concreto y tiene un triplete de nucleótidos llamado anticodón.

Aportaciones de Mendel

Sus experimentos ofrecieron una nueva visión de los mecanismos de la herencia y analizando los resultados llegó a las siguientes conclusiones:

• La herencia se transmite por unos factores hereditarios almacenados en las células reproductoras. Estos factores son de doble procedencia y se unen en el nuevo individuo sin mezclarse.
• La herencia sigue normas estadísticas sencillas.

Leyes de Mendel

1. Cuando se cruzaron dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales.
2. Afirmó que los caracteres hereditarios unidos en el híbrido se separaron de nuevo cuando se forman los gametos.
3. En el caso de que las dos variedades difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.

Genotipo

Composición genética de un organismo.

Fenotipo

Características observables o medibles de un individuo determinadas por el genotipo o los factores ambientales.

Gen

Unidad de la herencia biológica, sección de ADN que codifica una proteína.

Cromosomas

Estructuras que se encuentran dentro del núcleo y en los que están ubicados los genes.

Del gen a la proteína

La información contenida en el ADN de un individuo se expresa para formar las proteínas de ese organismo. El código genético determina la relación entre los nucleótidos del ADN y los aminoácidos de la proteína.

Epigenética

Es el conjunto de cambios heredables en la expresión génica que no van acompañados de alteraciones en la secuencia de ADN. El medio ambiente afecta al modo de expresión de los genes y algunas de estas modificaciones pueden ser heredables. Podemos influir en la epigenética con nuestro modo de vida y nuestros actos.

Proyecto Genoma Humano

Comenzó en 1990 y dio a conocer los siguientes datos:

• Cada serie de cromosomas tiene 3200 millones de bases y menos de 25000 genes.
• Al menos el 95% del genoma está formado por ADN no codificante (ADN basura) que ha ido acumulándose a lo largo de la evolución y cumple importantes funciones.

Proteoma

Conjunto de proteínas codificadas por el genoma.

Metaboloma

Conjunto de metabolitos presentes en una célula, un tejido o un órgano en unas condiciones concretas.

Microbioma

Genoma colectivo de los millones de microbios de la flora intestinal humana que nos permiten digerir lo que comemos.

Ingeniería Genética

Consiste en la manipulación del ADN para modificar el genoma de los seres vivos.

Técnicas de ingeniería genética

• ADN recombinante: se llama ADN recombinante a aquel que incorpora fragmentos procedentes de distintos organismos.
• Endonucleasas de restricción: enzimas que imitan el ADN recombinante. Actúan como tijeras genéticas, cortando el ADN. Así se pueden unir fragmentos de distinto origen e introducir genes de unos organismos en el genoma de otros.
• PCR y huella genética: método para obtener en el laboratorio copias masivas de ADN de forma muy rápida- reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Utilidades

Diagnóstico de enfermedades hereditarias, identificación de bacterias y virus patógenos, análisis de ADN fósil, pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres, investigación policial y estudios de compatibilidad para los trasplantes de órganos.

Mutación

Cambio en la secuencia del ADN que generalmente se produce al azar. Los efectos sobre el organismo dependen del tipo de célula afectada y de la cantidad y calidad del ADN modificado.

Biotecnología

Ciencia basada en la utilización de seres vivos o de sus componentes para obtener o modificar productos, mejorar plantas y animales o desarrollar microorganismos con fines específicos.

Biotecnología médica

• Obtención de fármacos: insertar en un microorganismo el gen que codifica una proteína de interés farmacológico.
• Obtención de vacunas: clonar el gen de la proteína para obtener el antígeno no virulento de una determinada enfermedad.
• Diagnóstico de enfermedades: mediante la hibridación, que es una técnica que consiste en separar las dos hebras de ADN y ponerlas en contacto con una sonda de ADN anómalo causante de una enfermedad.
• Terapia génica: modificar los genes anómalos de un sujeto para impedir que se manifieste una enfermedad o para curarla una vez desarrollada.

Organismos transgénicos o modificados genéticamente

Plantas o animales que han sido modificados por ingeniería genética insertándoles nuevos genes que codifican proteínas de interés o suprimiendo y modificando genes propios.

Aplicaciones animales transgénicos

Tienen mayor resistencia a las enfermedades y mejoran la producción. Se utilizan para fabricar órganos para trasplantes (xenotrasplantes) y crear granjas farmacéuticas.

Aplicaciones plantas transgénicas

Resistencia contra herbicidas y plagas, resistencia a heladas, sequías o exceso de acidez o salinidad del suelo, retrasar la maduración, mejorar su valor nutritivo, producir sustancias de interés farmacológico.

Aplicaciones microorganismos transgénicos

Biorremediación, utilización de microorganismos y plantas para eliminar contaminantes del medio, elaboración de productos industriales, farmacéuticos y médicos.

Reproducción asistida

Inseminación artificial: consiste en la introducción médica del semen previamente tratado en el útero de la mujer.

Fecundación in vitro

Técnica en que la unión del espermatozoide y del óvulo se realiza en el laboratorio. El preembrión resultante se deposita en útero de la paciente. Puede hacerse con óvulos propios o donados. Inyección intracitoplasmática de espermatozoides: fecundación in vitro especial en la que el espermatozoide se inyecta en el citoplasma del ovocito con una microaguja. Transferencia de embriones donados: cuando los 2 miembros de la pareja son estériles. Consiste en introducir en la futura madre preembriones con una carga genética diferente a la de los padres.

Clonación

Consiste en la obtención de copias genéticamente iguales. Se pueden clonar moléculas de ADN, células u organismos. Transferencia nuclear: consiste en introducir el material nuclear de una célula somática en un óvulo o un cigoto al que se ha extraído previamente el núcleo.

Clonación terapéutica

Clonación que consiste en implantar en 1 óvulo el material genético de 1 individuo para obtener células madre embrionarias que mediante cultivo y diferenciación celular dar lugar a diferentes tipos de tejidos y órganos.

Células madre

Son aquellas que tienen la capacidad de multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse dando lugar a células especializadas. Tipos: totipotentes, pluripotentes, multipotentes.

Bioética

Disciplina basada en los valores y principios morales que analiza la conducta humana en el campo de las ciencias de la vida y de la salud. En sanidad promueven cuatro principios éticos: principio de no maleficencia, de beneficiencia, de autonomía del paciente, de justicia.