Las mutaciones y su efecto en la genética
Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una célula, transmitidos a otras células que se originan a partir de ella. La variabilidad genética se produce por meiosis o por mutaciones.
Mutaciones de efecto
- Positivo: favorecen el funcionamiento de una proteína.
- Negativo: efectos desfavorables para el organismo
Mutaciones puntuales o génicas
Mutaciones por sustitución de bases. Cambios de una base de ADN por otra. Tipos:
- Transiciones: púrica-púrica/ pirimidínica-pirimidínica
- Transversiones: púrica-pirimidínica (tautómeros: cuando se cambian bases de distinto tipo)
Puede ser una mutación silenciosa debido a que existen codones sinónimos, ya que no siempre un cambio de base altera la proteína. Mutaciones por pérdida o inserción de bases. Inserción o adición: se añaden nucleótidos que cambian el mensaje codificado. Eliminación o deleción: se eliminan nucleótidos de la secuencia que cambian el mensaje codificado. Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN. En un segmento de ADN una parte se cambia por otra cambiando la finalidad.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas, sin alteración en su número.
- Inversiones: un fragmento de cromosoma cambia de sentido. Puede ser pericéntrica (con centrómero) y paracéntrica (sin centrómero).
- Translocaciones: un segmento cromosómico cambia de posición. Puede ser transposición si un fragmento cambia de posición uniéndose a otro cromosoma. O recíproca si el intercambio de segmentos se da entre dos cromosomas.
- Deleciones: pérdida de un fragmento del cromosoma.
- Duplicaciones: se repite un fragmento de cromosoma.
Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas presentan una alteración en el cariotipo o dotación cromosómica en su conjunto. Se generan normalmente durante la meiosis y se transmiten a todas las células.
Consecuencias de las mutaciones
- Mutaciones cromosómicas
- Las translocaciones e inversiones suelen afectar poco al portador.
- Las deleciones suelen ser letales.
- Las duplicaciones pueden causar graves desequilibrios en la expresión de los genes.
- Mutaciones genómicas
- Euploidías: El número de series haploides es distinto del normal.
- Monoploidía: un solo cromosoma de cada par.
- Poliploidía: más de dos juegos cromosómicos: 3n, 4n…
- Aneuploidías: individuos a los que les falta o les sobra algún cromosoma.
Los agentes mutagénicos y su impacto
Los agentes mutagénicos pueden ser físicos, químicos o biológicos.
Mutágenos físicos
- Radiación ultravioleta (n.i): provoca reacción entre dos bases pirimidínicas, formando dímeros.
- Radiaciones ionizantes: los rayos x.
Mutágenos químicos
- Agentes químicos alquilantes: transfieren grupos metilo o etilo a las bases nitrogenadas.
- Agentes intercalantes: se insertan entre los pares de bases del ADN y deforman su estructura helicoidal.
- Otros agentes químicos: 5-bromouracilo (análogo de la timina).
Mutágenos biológicos
- Virus: pueden portar los transposones.
- Transposones: segmentos de ADN que se pueden cambiar de lugar.
Genes y cáncer
Un cáncer es una enfermedad causada por alteraciones en la expresión génica.
- Oncogenes: aumento de las señales que estimulan la división.
- Genes supresores de tumores o antioncogenes: codifican proteínas que inhiben el crecimiento celular.
La evolución y sus pruebas
La evolución se define como el conjunto de cambios que se van produciendo en las poblaciones de organismos y que se heredan a través del material genético, de una generación a otra.
Mutaciones y evolución
La variabilidad genética viene dada por las mutaciones y la recombinación genética. En algunos casos una mutación presenta una ventaja adaptativa y se instala en la población.
Pruebas paleontológicas
Estudio de fósiles. Principales pruebas:
- Series filogenéticas: conjunto de fósiles que ordenados, permiten reconstruir la historia evolutiva.
- Formas puente o eslabones: Fósiles de características similares que hoy en día poseen grupos distintos.
Pruebas embriológicas
Los organismos emparentados evolutivamente presentan embriones similares.
Pruebas de anatomía comparada
Se basa en el estudio de órganos homólogos y análogos.
Pruebas biogeográficas
Las zonas geográficas que se separaron hace mucho, presentan más diferencias entre sus especies.
Selección natural según Darwin
Darwin se basó en:
- Variabilidad
- Lucha por la existencia
- Reproducción diferencial
- Selección natural
Neodarwinismo
Surgió entre 1930 y 1950, de la mano de otros autores, entre los que destaca Theodosius Dobzhansky.
Otras teorías
- Microevolución
- Macroevolución
- Puntualismo
- Teoría del gen egoísta
- Neutralismo
Frecuencia genotípica y fenotípica
La genética de poblaciones estudia las frecuencias génicas y fenotípicas.
Resultado del proceso evolutivo
- Cambios evolutivos por selección natural.
- Aislamiento genético de la nueva población: nuevas especies.
- Diferenciación gradual (mutaciones que se acumulan).
- Especiación: la nueva población formada no puede reproducirse con la de partida.